Die am häufigsten vorkommende Chromosomenstörung unter den genetischen Defekten ist die Trisomie 21 (auch Down-Syndrom genannt). Das Risiko, ein Kind mit dieser Chromosomenstörung zu bekommen, steigt mit zunehmendem Alter der werdenden Mutter an. Frauen ab 35 Jahren wird deswegen die Möglichkeit angeboten, die Chromosomenanzahl durch eine Fruchtwasser- oder Mutterkuchengewebeentnahme bestimmen zu lassen. Dieses sind aber Eingriffe, die zu einer Fehlgeburt führen können.

Die Nackentransparenz-Messung (NT-Messung) ist eine komplikationslose Ultraschalluntersuchung. Sie ermöglicht eine individuelle Risikoermittlung für die Trisomie 21, sowie für Trisomie 13 und 18. Sie kann auch Hinweiszeichen für komplexe Herzfehler geben. Kombiniert man die Ultraschalluntersuchung mit einer Bestimmung von zwei Laborwerten aus dem mütterlichen Blut (PAPP-A und freies ß-HCG), so steigt die Auffindungsrate für Trisomie 21 auf bis zu 86 %.

Nach persönlicher Beratung durch Ihre Frauenärztin und/ oder einen Humangenetiker kann im ersten Schwangerschaftsdrittel (zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche) dieser spezielle Ultraschall durchgeführt werden. Dabei wird neben der Größe des Kindes und der Dicke der Nackentransparenz (Flüssigkeitsansammlung in der Nackenregion des Kindes) das Kind genauestens untersucht.

Alle gewonnenen Ergebnisse zusammen mit Ihrem Alter führen zu einer individuellen Risikoabschätzung, die Sie mit einer hohen Wahrscheinlichkeit über mögliche Fehlbildungen oder Chromosomenstörungen Ihres Kindes informiert.

Bitte beachten Sie! Bei der frühen Feindiagnostik werden bis zu 70 % der organischen Fehlbildungen erkannt. Es wird empfohlen, eine ergänzende Organfeindiagnostik in der 22. Schwangerschaftswoche anzuschließen. Die kindlichen Organe entwickeln sich noch und können eventuell erst zu einem späteren Zeitpunkt Auffälligkeiten aufweisen. Im Zeitraum der 22. Schwangerschaftswoche können circa 80 % der Organfehlbildungen erkannt werden.

Sie können sich gern in unserer Praxis anmelden. Wir sind speziell für diese besondere Ultraschalluntersuchung ausgebildet und verfügen über eine moderne technische Ausstattung.